мутация

mutation

[лат. mutatio — изменение]

редкое спонтанное (естественное) или искусственно вызываемое с помощью мутагенов (см. мутаген) наследуемое изменение в нуклеотидной последовательности нуклеиновой кислоты, ответственной за хранение и передачу генетической информации организма. М. — единственный источник новых наследственных изменений. По характеру изменения генетического аппарата М. делят на геномные, хромосомные и генные. Геномные М. заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма; к ним относятся: полиплоидия (см. полиплоидия), гаплоидия (см. гаплоидия), анеуплоидия (см. анеуплоидия). Хромосомные мутации (хромосомные аберрации) разделяют на внутрихромосомные и межхромосомные. К внутрихромосомным мутациям относятся инверсии (см. инверсия), транслокации (см. транслокация), делеции (см. делеция), дупликации (см. дупликация) и др. К межхромосомным М. относятся транслокации — обмен участками между двумя хромосомами. Если при этом происходит слияние двух остатков хромосом, каждый из которых содержит центромеру, возникает дицентрическая хромосома (дицентрик). При обмене участками двух плечей одной и той же хромосомы со слиянием ее проксимальных концов образуется кольцевая хромосома. Генные М. чаще всего связаны либо с заменой пары азотистых оснований в полинуклеотидной цепи ДНК, что было впервые установлено в случае такой патологии человека, как серповидно-клеточная анемия, или со вставкой, или с выпадением нескольких отдельных нуклеотидов, характерных для мутаций типа сдвига "рамки считывания" (см. рамки считывания сдвиг). М. называют прямой (см. прямая мутация), если ее проявление приводит к отклонению признака от дикого типа, и обратной (см. реверсивная мутация), когда ее проявление приводит к полному или частичному восстановлению фенотипа дикого типа. М., возникающая в половых клетках или клетках полового зачатка, называется генеративной, а в клетках других тканей — соматической. Генеративная М. проявляется в следующем поколении в виде изменения фенотипа всего организма и передается последующим поколениям. Действие соматической М. при ее возникновении на ранних стадиях эмбриогенеза ведет к появлению пороков развития. Соматическая М. может также играть роль одного из пусковых механизмов развития опухолей. Термин "М." предложен Х. Де Фризом в 1901 г.